Kategori arşivi: 1) Perinatoloji

Fetal DNA testi

Genom projesinden sonra pek çok yeni gelişme klinik uygulamaya girmiştir. Moleküler genetik çalışmalarının günlük uygulamalara sokulması ve giderek maliyetlerin düşmesi ile kromozom ve genetik bozuklarının tanısında olduğu kadar, tarama testleri olarak kullanıma girmesi ayrı bir gelişme olarak karşımıza çıkmaktadır. Nitekim Down Sendromu-Trizomi 21, Edward Sendromu-Trizomi 18, Patau Sendromu-Trizomi 13, cinsiyet kromozomu-X/Y bozuklukları, triploidi, kaybolan ikiz eşi için anne kanında saptanan fetal ya da plasentadan kaynaklanan serbest DNA ölçümleri ile tarama testleri uygulama alanına girmiştir. Bu tarama testleri tanı testleri değildir ancak tanısal değerde olmasa da %99’a yakın değerde hassasiyet sahiptir. Bu nedenle diğer tarama testlerinden ayrışmaktadır. Önemli farklarından en başta geleni, kesin tanı için gerekli olan CVS ya da amniosentez yapılması gerekliliğinin çok azalmış olmasıdır. Böylece normal gebeliklerin düşük olması olasılığının belirgin ve çok anlamlı ölçüde azalmış olmasıdır.

Yukarıdaki durumların yanında bugüne değin tarama programında olmayan ve ultrason ile bulgu vermeyen delesyon sendromları için de artık risk aynı fetal DNA testi ile hesaplanabilmektedir. Bu sendromlardan en sık rastlananların başında DiGeorge, 1p36, Angelman, Prader Willi, Cri du Chat gelmektedir. Bu sendromlar hakkında ayrıntılı bilgilendirme için www.perinatalgenetics.com adresinden faydalanılabilinir.

Kromozom bozuklukları için aşağıdaki seçenekler söz konusudur ve ailelerin, bu seçeneklerden kendileri için en uygun olanı seçmeleri, en doğru yaklaşım olacaktır.

*Kesin tanı düşünülüyorsa CVS ya da Amniosentez tercih edilmelidir. Bu durumda 1/500 gebelik kaybı göze alınmalıdır.

*11-14 gebelik haftasında perinatal muayene ve PAPP-A/beta-hCG kan testi ve şayet 1/2500 den büyük risk durumunda fetal DNA testi

*11-14 gebelik haftasında perinatal muayene ve fetal DNA testi

*Şayet 11-14 hafta muayene dönemi kaçırıldı ise 15-21 gebelik haftalarında perinatal muayene ve dörtlü kan testi ve şayet 1/2500 büyük risk durumunda fetal DNA testi

*15-21 gebelik haftasında perinatal muayene ve fetal DNA testi

perinatal-genetics-logo

Perinatoloji Nedir?

Sorunlu gebeliklerin belirlenmesi, tanısı ve tedavisini yerine getiren bir uzmanlık alanıdır. Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı olduktan sonra, ek olarak en az 3 yıl süre ile bu konuda yan dal uzmanlık eğitimi almak gereklidir.

Hem anne hem de bebeğin sağlığı ile ilgilenen bilim dalıdır. Amaç riskli durumları belirlemek ve buna göre takip ve tedaviyi planlamaktır.
Riskli gebelik çok geniş bir kavramdır. Risklerin önemli bir kısmını; genetik yapı, yaş ve yaşam tarzımız belirler. Bazı riskleri yaşam tarzımızı değiştirerek azaltabiliriz(Sigara içmek, kilo, ilaç kullanımı, egzersiz, stres gibi). Aslında az veya çok bütün hamileleri ilgilendiren riskler vardır. Önemli olan daha yüksek risk grubundakileri belirlemek ve varsa önlem almaktır. Bu değerlendirmeyi aşağıdaki bilgilerin ışığında daha etkin yaparız;

  • Yaş
  • Önceki gebeliklerdeki öykü(Düşük, erken doğum, şeker, tansiyon, anormal bebek vb)
  • Hamilenin tıbbi özgeçmişi(Hastalık, ameliyat, allerji)
  • Mevcut sağlık durumu
  • Aile öyküsü
  • Fetusun (Anne karnındaki bebeğin duurmu)
    • Kromozom ya da gen hastalıkları riski
    • Gelişme geriliği
    • Organ anomalileri
    • Kan uyuşmazlıkları
    • İkiz – çoğul gebelikler
    • Amnios sıvısı anomalileri
    • Plasenta yerleşim anomalileri
    • İri bebek
    • Kalp gelişim anomalileri
    • Down Sendrom riski
    • Fetal damar-kan dolaşım problemleri
    • Akciğer sıvı toplanmaları
    • Kemik gelişim problemleri
    • Annenin enfeksiyonlarının bebeğe yansıması
    • Yüz ve beyin gelişim sorunları
    • Duruş anomalileri
    • Böbrek gelişim ve idrar yolu sorunları
    • Fetusta kist oluşumları
    • Fetal tümörler